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Día de las enfermedades raras: los pacientes toman la palabra

Para que una enfermedad se considere rara tiene que afectar a menos de cinco de cada 10.000 habitantes. Según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras, existen cerca de 7.000 enfermedades raras, que afectan al 7% de la población mundial. En España, se calcula que existen más de tres millones de personas con enfermedades poco frecuentes. El martes 28 de febrero es el día elegido para recordarles.

Manuela López es una de ellas. Sufre el síndrome de Behçet, una enfermedad reumática crónica que causa inflamaciones en los vasos sanguíneos en cualquier parte del organismo. Está relacionada con alteraciones del sistema inmune y recibe su nombre por el médico turco que, en 1937, la describió por primera vez.

“Yo tardé doce años en ser diagnosticada. Siempre tuve aftas bucales, pero también las tenían mi madre, mi abuela y mis primas. Y nunca imaginé que pudieran estar relacionadas con mis problemas en la vista –acabé perdiendo el ojo derecho por las uveítis– o las úlceras de sus piernas. Pero me daba vergüenza decírselo a los médicos, por si consideraban que tenía algún problema mental”, recuerda Manuela, que preside la asociación española de pacientes afectados por esta enfermedad.

El primer tratamiento se centró en las aftas bucales y con corticoides para reducir la inflamación. En una segunda fase, pasó a diferentes inmunosupresores hasta que el cuerpo se acostumbró a estos fármacos y tuvo que pasar a los fármacos biológicos, que han permitido mitigar su dolor.

Microscopio

“No es lo frecuente, que funcione el primer fármaco biológico. Se suele ir probando hasta que se encuentra el que es eficaz”, explica.

Otra opción de tratamiento es apremilast, una molécula pequeña que ha demostrado ser útil en las aftas y que se utiliza también en psoriasis y artritis psoriásica.

Como detalla José Luis García, director médico de Celgene, “los datos en los ensayos con el fármaco, hasta ahora, son esperanzadores y estimulantes. Invertir e investigar bien son las únicas soluciones para dar respuesta a las enfermedades raras. No es lo mismo suprimir que modificar, y es ahí donde nuestra molécula logra ofrecer alternativas a patologías tan complejas. Es fundamental que para que avancemos se apueste por las verdaderas innovaciones desde todos los estamentos del sistema de salud.”

Manoli aboga por la investigación tanto del componente genético como de los factores ambientales que desencadenan la enfermedad. “Una vez que se sepa, quizá se pueda curar. Mientras, pido una aproximación terapéutica más acertada, con más investigación y un mejor trato a los pacientes, que acabamos sabiendo más de nuestra enfermedad que los propios médicos. Pero no tenemos voz: el médico tiene que saber de medicina y, además, darnos un trato humano”, lamenta.

El papel clave de la biotecnología

La biotecnología está jugando un papel clave en la investigación de las enfermedades raras: el pipeline de biotecnología biosanitaria, publicado en ASEBIO en 2012, destacaba que el 55% de los proyectos en desarrollo por empresas biotecnológicas españolas se centran en este ámbito. Uno de los mayores retos es potenciar la colaboración entre la investigación básica y la práctica clínica. La mejora en millones de vidas depende de ello.

@xavigranda

 

Imagen destacada: Doctor con paciente, Fuente:  Wikimedia, National Cancer Institute 

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