Red blood cells

Terapia génica, realidad con futuro esperanzador

La terapia génica puede utilizarse como alternativa terapéutica para enfermedades genéticas en las que falta un gen en determinadas células, o el gen no es funcional. Muchas de estas enfermedades genéticas están asociadas a enfermedades raras.

Como explica Juan Bueren, jefe de la división de terapias innovadoras del CIEMAT  y del CIBER de enfermedades raras , “una gran parte de estas enfermedades poco frecuentes son monogénicas y el gen en cuestión está mutado. En una gran mayoría de estos casos, la mutación conlleva que no se produzca una determinada proteína que es esencial para que funcione bien un determinado tejido“.

Por tanto, la terapia génica está consiguiendo que los pacientes con enfermedades raras tengan una nueva posibilidad de ser tratados. Antes, o no había tratamiento o los que había eran poco eficaces o tóxicos. “Al igual que ha pasado con los trasplantes de tejidos, los pacientes con enfermedades de la sangre se empezaron a trasplantar en los años 60. Esto ha hecho que, en el campo de la terapia génica,  vayan por delante las técnicas de manipulación de las células de la médula ósea, que dan origen a la sangre”, detalla.

Los hallazgos de los últimos años han puesto de manifiesto que, hoy en día, para determinadas inmunodeficiencias, es posible tomar células madre de la médula ósea de los pacientes. Tras extraerse, se purifican. Y se les introduce los genes que faltan en estas enfermedades a virus modificados genéticamente. Son los denominados vectores virales, a los que se les eliminan todas las secuencias que pueden ser patogénicas.

“De este modo, se pone en contacto el vector terapéutico con la célula madre del paciente del paciente enfermo, introduciendo el gen terapéutico que faltaba. Y esta célula madre se vuelve a reinfundir en el paciente afectado”, pormenoriza el experto.

 

Terapia sin rechazo y con menos quimioterapia

 

Entre las diferentes ventajas frente a otros tratamientos terapéuticos, la terapia génica destaca por ser un trasplante autólogo (del paciente al propio paciente), por lo que no hay rechazo. Y la quimioterapia que se aplica es mucho más leve. Se ha probado ya en los denominados ‘niños burbuja’, que sufren inmunodeficiencias primarias combinadas. En otras enfermedades más prevalentes, como la talasemia o la anemia de células falciformes, también hay resultados prometedores. “En definitiva, lo que antes estaba restringido a un número muy pequeño de enfermedades raras de la sangre, ahora está aumentando de manera significativa”, añade Bueren.

Científico retirando una muestra de una placa petri con una pipeta. Fuente: Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH)

De hecho, hay un caso –la inmunodeficiencia con déficit de la producción de la adenosina desaminasa (ADA) –  en el que los resultados de los ensayos han sido tan buenos, que la Agencia Europea de Medicamentos ha aprobado la terapia génica para su uso estandarizado. Y, como pormenoriza el experto, si se dan las condiciones necesarias en el paciente “se puede hacer el tratamiento, que no se considera experimental: es igual que un trasplante de médula ósea. Porque el resto de los tratamientos de terapia génica deben considerarse experimentales y solo pueden desarrollarse en el contexto de los ensayos clínicos, con controles muy exhaustivos”.

El laboratorio de Bueren, en colaboración con numerosos centros españoles, europeos y estadounidenses, está realizando un ensayo con pacientes de anemia de Fanconi. Los resultados también son esperanzadores. El CIEMAT, en colaboración con el CIBER de enfermedades raras y la Fundación Jiménez Díaz, está trabajando también para poner en marcha otros ensayos en enfermedades raras, como la anemia por déficit de piruvato-quinasa eritrocitaria y la inmunodeficiencia por déficit de adhesión leucocitaria del tipo 1.

 

Otros campos abiertos

 

La investigación también abarca otros ámbitos, como las enfermedades neurodegenerativas, en las que también es posible realizar el tratamiento a través de la modificación o de la corrección genética de las células de la sangre. El motivo es la capacidad que tienen estas células de difundir a muy diversos tejidos, entre otros el propio sistema nervioso central. Otras enfermedades neuromusculares y hepáticas podrían también beneficiarse.

Microscopio. Fuente: Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH)

“Estamos viviendo momentos muy esperanzadores: a la buena eficacia clínica observada en los ensayos clínicos, debe sumarse que se han reducido los efectos adversos que se habían visto en los primeros ensayos, gracias a los nuevos vectores. Pero la terapia génica está yendo más allá de añadir un gen terapéutico en las células que carecían de él: comienza a considerarse para el tratamiento de enfermedades mucho más prevalentes, como el cáncer”, anuncia.

Uno de los hallazgos más relevantes en este sentido tiene que ver con la modificación genética de células del sistema inmune. Así, se generan células en este sistema, que van dirigidas específicamente contra la célula tumoral.

“Los ensayos han probado la eficacia y, especialmente, la especificidad. El motivo es que las células del sistema inmune están estrictamente dirigidas para aniquilar el tumor y no el resto de las células del paciente”, concluye el investigador.

 

@xavigranda

 

Fuente imagen principal: Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH)

 

 

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