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Sueños: Realidad y ficción en genética forense

Era mi sueño cuando estudiaba, los genes ya eran lo mío antes siquiera de terminar la carrera. Y curioseé en genética humana hasta que me topé con la genética de poblaciones, las migraciones fueron la pura esencia de mi curiosidad y ese camino, apenas esbozado en aquellos años, me llevó de la mano a la identificación humana, a la caracterización de los individuos.

Tras algunos años las series policiacas como CSI, Bones, etc., me convirtieron en el blanco de tooodas las consultas y dudas de los que me conocían y siempre ¿qué es realidad y qué es ficción?

Y recuerdo empezar siempre con una primera advertencia: el ADN no es una panacea. Determinar una relación de hermandad es más complejo y menos fiable que una relación de paternidad; un análisis de paternidad con los abuelos paternos es fiable si disponemos de la madre del individuo a analizar; una medio hermandad es difícilmente determinable si las variantes de ADNmt y/o C-Y son frecuentes en la población ya que no nos permiten distinguir el linaje.

Y responder La Pregunta siempre ha pasado por tener en cuenta que el campo de la genética forense se basa en tres herramientas principales: los marcadores autosómicos, el ADN mitocondrial y el cromosoma Y. Los marcadores autosómicos se utilizan para la determinación de parentesco directo en casos como padre o madre respecto a hijo o hija. En la figura se representa un árbol genealógico sencillo con tres generaciones (hombres como cuadros y mujeres como círculos), los marcadores en distintos colores para cada individuo. La herencia de los marcadores autosómicos es al 50% de cada progenitor, por lo que dos hermanos compartirían un 50% y dos primos hermanos un 25%.

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Profesionales revisando perfiles genéticos

Las relaciones de parentesco indirectas se explican habitualmente mediante el estudio y análisis de ADN mitocondrial (parentesco materno) y cromosoma Y (parentesco paterno). Estos marcadores presentan un tipo de herencia distinta a la mencionada. En el caso del ADN mitocondrial (ADNmt) el marcador presenta herencia materna, por lo que todos los hijos de una misma mujer lo comparten. Está presente en hombres y mujeres y todos los individuos emparentados por vía materna compartirán una misma forma de este marcador. En el caso del cromosoma Y (C-Y) este se hereda por vía paterna, está solamente presente en hombres y todos los hijos varones de un mismo hombre lo comparten, tal y como se representa en la figura (el ADNmt representado con círculos y el C-Y con rectángulos). El mismo color representa una misma forma genética.

Genetica forense

Representación de la herencia de los marcadores STR autosómicos nucleares. Para cada individuo están representados en un color diferente, asumiendo la herencia del 50% procedente de cada progenitor. Se representan los hombres con cuadros y las mujeres con círculos

Estas herramientas moleculares nos sirven para acotar las relaciones de parentesco, realizar una comprobación de identidad (sea en el ámbito policial o no), analizar una maternidad biológica o confirmar que un presunto padre y no otro sea el verdadero.

Tanto los marcadores genéticos como la mayoría de los métodos estandarizados que se utilizan son comunes en todos los laboratorios, es importante tener en cuenta que si esto no fuera así no sería posible trabajar coordinadamente entre distintos laboratorios de ADN del mundo.

En España, esta labor está facilitada y promovida por el Grupo de Habla Española y Portuguesa de la ISFG (GHEP-ISFG), y en el ámbito internacional por la International Society of Forensic Genetics (ISFG).

De modo que sí, es ficción que una mezcla de sangres dé lugar a los dos perfiles genéticos correspondientes a los componentes de la misma; sí, es ficción que los análisis se tengan en un abrir y cerrar de ojos; sí, es ficción que no se requiera de repeticiones para obtener perfiles completos cuando se trata de muestras de las que tenemos muy poca cantidad (llamadas ‘críticas’). Y no, no es ficción que podamos separar los espermatozoides de las células epiteliales cuando hablamos de agresión sexual; no es ficción que podemos obtener un perfil genético completo de un diente o de una mancha de saliva o sangre o de tres o cuatro cabellos si han sido arrancados.

El ámbito de la genética forense evoluciona como  disciplina científica y se desarrollan nuevos marcadores más eficientes, así como nuevos métodos para resolución de los análisis, permitiendo que el abanico de posibilidades que nos brindan se amplíe año a año. Tal vez la  ficción de hoy sea en el futuro realidad.

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