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Resolviendo el puzzle del libro de la vida

Cuando James y Francis entraron en el pub Eagle de Cambridge, no se imaginaban que aquella mañana cambiaría tanto el rumbo de la ciencia. Corría el 28 de febrero de 1953 y los jóvenes investigadores se disponían a brindar con dos pintas de cerveza. Habían logrado ganar la carrera en el descubrimiento de la doble hélice del ADN.

Cambridge era una ciudad bulliciosa, donde la mayor parte de cafeterías y pubs acogen a científicos sedientos de conocimiento, siempre animados a discutir los experimentos más recientes. James Watson y Francis Crick no eran una excepción. Llevaban semanas dándole vueltas a la estructura de la ‘molécula de la vida’, hasta que vieron la famosa imagen 51, captada por la cristalógrafa Rosalind Franklin.

Imagen 51 de Rosalind Franklin | Oregon State University

Imagen 51 de Rosalind Franklin | Oregon State University

Aquella fotografía, robada en secreto por Maurice Wilkins, les daría la pista definitiva sobre la forma que tenía el ADN, la molécula que guarda nuestra información genética.

Las piezas por fin habían logrado encajar. Contrariamente a lo que pensaba Linus Pauling, el ADN se organizaba en torno a una doble hélice. Sus resultados serían publicados posteriormente en Nature.

James, Francis y Maurice recibirían el aplauso de la comunidad científica en 1962, cuando fueron galardonados con el Premio Nobel de Medicina o Fisiología. Franklin, que había muerto cuatro años antes, no pudo ser reconocida con el Nobel, dado que las normas de la Academia sueca impiden honrar a una persona ya fallecida.

La historia de la ciencia, y en particular, de la biología, vivió un auténtico punto de inflexión. 1953 fue un annus mirabilis para la investigación. El descubrimiento de la doble hélice se convirtió en el pistoletazo de salida para el espectacular desarrollo de la ingeniería genética, la biotecnología moderna y los avances en genómica.

El ambicioso proyecto para volver a la Luna

Albert Einstein dijo que “lo más importante era no dejar de hacerse preguntas”, refiriéndose a su espíritu apasionado y curioso por el mundo que le rodeaba. Algo así sucedió también con la investigación biológica. Tras el descubrimiento de la doble hélice, los científicos siguieron trabajando para encajar el resto de piezas del gran puzzle de la vida.

En las décadas siguientes al hallazgo de Watson y Crick, se determinó el dogma central de la biología molecular y se realizaron importantes avances en ingeniería genética (con el descubrimiento, por ejemplo, de las enzimas de restricción). Pero tal vez la ciencia necesitaba de una misión más ambiciosa, similar a lo que significó el programa Apollo, que consiguió que la humanidad pisara por primera vez la Luna.

Esa iniciativa fue el Proyecto Genoma Humano, que pretendía leer las secuencias que formaban parte de nuestro propio ADN. Ya no sólo era importante conocer la forma en la que se organizaba, sino también entender las palabras y frases que componían las instrucciones genéticas del gran ‘libro de la vida’.

Con un presupuesto de tres mil millones de dólares y una duración de trece años, el consorcio público-privado logró que la humanidad volviera de nuevo a la Luna. La ambición se convertía de nuevo en realidad el 26 de junio de 2000, cuando Bill Clinton, Tony Blair, Craig Venter y Francis Collins anunciaban los resultados preliminares del Proyecto Genoma Humano.

El esfuerzo de decenas de científicos había hecho posible un sueño: leer por primera vez las secuencias que componen nuestro genoma. Gracias a esta iniciativa, también pudimos conocer el libro genético de organismos como la mosca del vinagre Drosophila melanogaster, la levadura Saccharomyces cerevisiae o la bacteria Escherichia coli.

Muchos pensaron, erróneamente, que con la finalización del Proyecto Genoma Humano empezaría de inmediato una nueva era en la historia de la genómica y de la medicina personalizada. Pero si algo nos enseña la ciencia es que continúa avanzando, como diría Robert Frost. La conclusión de aquella ambiciosa iniciativa nos permitió abrir expectativas diferentes, destinadas a encajar nuevas piezas del gran puzzle de la vida. Y es que el juego todavía no había terminado.

Última parada: los interruptores genéticos que regulan el ADN

La investigación había logrado entender qué era el libro de vida y las frases y palabras que formaban parte de su redacción. Sin embargo, como sucede en la vida real, no somos capaces de leer una publicación si nos encontramos en una habitación a oscuras.

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Christoph Bock (Wikimedia)

A finales de los noventa, los científicos se dieron cuenta de que existían unos interruptores que conseguían apagar o encender la expresión de nuestros genes. Esos interruptores fueron llamados marcas epigenéticas y funcionaban igual que una orquesta: si las melodías representaban al ADN, los músicos eran los que decidían si tocaban o no tocaban. Es decir, encendían o apagaban sus instrucciones en función de lo que ordenara el director.

En otras palabras, no todo estaba escrito en los genes. Las firmas epigenéticas varían la lectura del libro de la vida en función de las condiciones ambientales. Conocerlas, por tanto, resulta fundamental para comprender cómo se expresa nuestra información genética. Entender su función es clave para analizar el desarrollo de muchas enfermedades, como sucede en el caso del cáncer.

Con una ambición similar a la que representó el Proyecto Genoma Humano, los científicos decidieron trazar el mapa del epigenoma en 2008. Tras una inversión de 190 millones de dólares, hemos logrado por fin conocer las firmas epigenéticas de 111 tipos celulares. El esfuerzo sigue siendo el mismo que llevó a Watson y Crick a descubrir la doble hélice: comprender cómo se organiza el libro de la vida. Y al igual que sucediera en 1953, poco a poco vamos encajando las piezas de este complejo e inmenso puzzle.

La estructura del ADN, el Proyecto Genoma Humano y el descubrimiento de los interruptores epigenéticos son tres ejemplos de la investigación en genómica. El trabajo de miles de científicos de todo el mundo ha posibilitado el avance en el diagnóstico precoz de enfermedades o el desarrollo de medicamentos en función de nuestra información genética. Aplicaciones que, sin duda, muestran los beneficios de la ciencia en nuestro día a día. Porque lo importante, como diría Einstein, es no dejar de hacerse preguntas.

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