ADN portada

La rara enfermedad de Juan

Hoy es un día muy especial. Ha nacido Juan, y sus padres, muy ilusionados, esperan impacientes en la habitación para conocer a su primogénito. El parto ha ido muy bien. Después de tres horas, los médicos han confirmado que el niño ha nacido con el saludable peso de 3 kilos y 400 gramos.

El doctor entra en la habitación con semblante serio, y la preocupación de los padres se dispara. “Todo va bien” les dice, “pero hemos detectado rasgos fuera de lo habitual en el recién nacido”. Al parecer su hijo tiene rasgos disformes: unas orejas demasiado pequeñas, una nariz demasiado ancha, lo que llaman hipertelorismo, es decir, unos ojos demasiado separados. Les informan que esos rasgos suelen ir asociados a retraso mental. Que hay que realizar más pruebas para conocer el alcance de la enfermedad. Que no saben qué lo ha causado.

Juan es un niño feliz y tranquilo, apenas llora y parece comer bien. Pronto empieza a crecer y a aumentar de peso, aunque no todo lo que debería. Más tarde de lo habitual, el bebé empieza a mover la cabeza y a sonreír. Le hacen todas las pruebas pertinentes, que rechazan los posibles diagnósticos que se plantean los médicos.

 

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Fuente: Pixabay

Juan tiene un año y medio de edad y ya se han descartado todas las posibilidades que suelen provocar este tipo de sintomatología. Le diagnostican que padece una enfermedad rara. Un cuadro inespecífico de retraso del crecimiento y retraso mental que no podrán cuantificar hasta que no sea más mayor. No saben si irá acompañado de otros síntomas a lo largo de su vida. No conocen cuál puede ser la causa. No tienen un tratamiento específico para su afección. Nunca en su carrera se habían encontrado un caso como este.

Los padres se informan, aprenden que las enfermedades raras son un grupo de enfermedades muy heterogéneo. Descubren que una enfermedad se clasifica como rara sólo cuando su incidencia en la población es baja.  Más concretamente, cuando afecta a  menos de 5 personas cada 10.000 habitantes. Sin embargo, se dan cuenta de que no están solos.  Más de 3 millones de personas en España padecen enfermedades poco frecuentes, aproximadamente el 7% de la población mundial. Las enfermedades raras han demostrado una vez más el sentimiento gregario del ser humano. Puede que una persona con una enfermedad que afecte a 1 de cada 250.000 no tenga la voz necesaria para hacerse oír, pero sí 300 millones de personas que se estima que padecen una enfermedad rara en la actualidad.

La familia de Juan descubre que en España hay distintas asociaciones que apoyan y reúnen a personas que padecen este tipo de enfermedades poco habituales. Se ponen en contacto con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), donde gracias al SIO (Servicio de Información y Orientación sobre Enfermedades Raras), les ayudan a buscar posibles pacientes que tengan la misma sintomatología que su hijo. Aprenden que hay entidades como el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER) y el Centro de investigaciones Biomédicas en Red en Enfermedades Raras (CIBERER) que realizan investigación activa en este tipo de patologías tan poco frecuentes. Después conocen que existe un registro nacional de enfermedades raras (SpainRDR) donde se puede inscribir cualquier persona con una enfermedad rara y que permitirá poder poner en común casos que presenten la misma sintomatología.

Se dan cuenta de otra gran dificultad del estudio de estas enfermedades. Como la de Juan, hay muchas patologías casi imposibles de estudiar porque no se conocen suficientes casos como para hallar la causa. Les explican que el proyecto europeo RD-Connect tiene como objetivo reunir todos los registros, bases de datos e investigaciones a nivel mundial para poder recopilar toda la información y ponerla en común. La información les da esperanza, igual hay otro niño como Juan en algún lugar y su experiencia les podría ayudar.

Al mismo tiempo que Juan se hace mayor, sus padres le llevan a psicopedagogos, logopedas, fisioterapeutas y se desplazan de comunidad en comunidad buscando segundas y terceras opiniones. No sólo les preocupa que su hijo pueda desarrollar otra sintomatología, sino que siempre quisieron tener más hijos.  El miedo a poder seguir transmitiendo esa enfermedad a su descendencia se lo impide. Saben que el 80% de las enfermedades raras tienen identificado un origen genético y aunque no todas son hereditarias, hay cierta posibilidad de que la afección de Juan lo sea. Entre las decenas de pruebas que realizan a Juan, los médicos proponen un análisis citogenético, donde consiguen visualizar el número y forma de los cromosomas del niño. Sin embargo, no perciben ninguna anomalía.

ADN Reducido

CC0 Pixabay

Cuando Juan tiene 6 años, un amigo que trabaja en un centro de investigación les dice que han empezado recientemente a utilizar una tecnología nueva de análisis del genoma humano. Esta tecnología se llama secuenciación masiva y se conoce por sus siglas en inglés NGS. Les cuenta que una aproximación de esta tecnología permite estudiar todas las partes importantes del ADN, aquellas que codifican para proteínas y se llaman exones. Gracias a esta secuenciación del exoma, podrían encontrar si una mutación está causando la enfermedad de Juan.

Los padres ven una nueva esperanza, empiezan a moverse y contactan con el médico  y con la asociación para que les ayude a que el centro acepte estudiar el ADN de Juan. Por fin lo consiguen y le realizan una extracción de sangre al niño y a sus padres. El centro de investigación empieza los preparativos para la secuenciación, mientras la familia espera los resultados.

Como Juan, hay otras muchas otras personas con enfermedades raras poniendo toda su esperanza en estas nuevas tecnologías de secuenciación masiva, que aunque muy prometedoras, todavía requieren de mucho trabajo. Se trata, en cierta medida, de buscar una aguja en un pajar.

Aquí es donde entran los grupos de análisis bioinformático. Se encargan de analizar los datos que se obtienen de las tecnologías de NGS.  Ayudan a médicos y genetistas a interpretar la gran cantidad de información que se obtiene de este tipo de tecnologías. Con su trabajo diario, intentan responder a la esperanza que personas como Juan y sus padres depositan en la investigación en genómica. Para que un día las decenas de preguntas que acechan a familias como las de Juan puedan por fin tener respuesta.

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